피해자 A양(4)은 지난해 9월 고기 패티가 덜 익은 맥도날드 햄버거를 먹은 뒤 복통을 호소했고, 설사에 피가 섞여 나올 정도로 상태가 심각해져 사흘 뒤 중환자실에 입원했다. 진단명은 용혈성요독증후군. A양은 현재 신장 90%가 손상돼 하루 10시간씩 배에 뚫은 구멍을 통해 복막투석을 받고 있는 것으로 알려졌다. A양은 신장장애 2급 판정을 받았다.
비정형 용혈성 요독증후군 (햄버거병) (aHUS, atypical Hemolytic Uremic Syndrome)
상당히 희귀하고 생명을 위협하는 진행성 질환으로서, 유전적 요소를 갖는 경우가 흔하다. 대개의 경우, 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 몸의 면역계를 구성하는 일부분이자, 이물질을 파괴하고 제거하는 역할을 담당하는 보체계의 만성적이고, 통제가 불가능한 활성화로 인해 발병한다. 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 어린이 및 어른 모두에게 발병하고, 몸 전체에 퍼져있는 작은 혈관 안에 혈전이 생성되어 뇌졸증, 심장마비, 신부전, 사망을 유발할 수도 있는 전신성 혈전성 미세혈관병증(TMA)의 특징을 보인다. 보체계는 보체 조절 단백질(H 인자, I 인자, 막보조인자단백질)이 돌연변이를 일으켜 활성화되거나, 가끔은 항 H 인자 항체 등과 같은 보체계를 구성하는 이런 요소들 중 후천적 중화 자기항체억제제 때문에 활성화되기도 한다. 보조치료를 받게 되더라도, 지금까지 약 33-40%의 환자들은 비정형 용혈성 요독증후군 (aHUS)의 첫 번째 발병 시에 사망하거나, 말기 신장 질환(ESRD)까지 진행되었다. 추후에 재발될 경우를 포함하여, 총 대략 3분의 2 (65%) 정도의 환자들이 혈장교환술(PE) 또는 혈장주입술(PI)을 받더라도 진단 후 일 년 안에 사망하거나, 투석을 받아야 하거나, 영구적으로 신장이 손상된다.
원인
명확히 밝혀져 있지는 않지만, 세균 독소, 화학 물질, 바이러스 등이 원인으로 생각됩니다. 설사가 동반되는 전형적 용혈요독증후군은 흔히 Verotoxin을 분비하는 대장균 장염 후에 발생하며, 일부 이질 감염과, 인플루엔자 바이러스도 용혈요독증후군의 발생과 관련이 있다고 알려져 있습니다.
면역억제제 투여를 받는 장기이식이나 조혈모세포이식 환자에서 발생할 수 있으며, 항암 치료, 악성종양, 임신, 후천성 면역결핍증 등도 원인이 될 수 있습니다. 최근에는 보체계 조절 이상과 보체계 활성화 반응 조절인자의 유전적 결함과 관련이 있다고 보고하고 있습니다. 많게는 비전형적 용혈요독증후군의 50-60%가 보체계의 문제라고 알려져 있기도 합니다. 가족성 용혈요독증후군의 원인으로 다양한 유전자의 돌연변이가 원인이라고 밝혀져 있습니다. 그러나 돌연변이가 있다 하더라도 실제 질병으로 표현되는 경우는 약 50%정도입니다.
징후 및 증상
보체 매개성 혈전성 미세혈관병증(TMA)의 임상 징후 및 증상으로 복통, 정신착란, 피로, 부종(부기), 메스꺼움/구토, 설사가 나타날 수 있다. 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)은 종종 미세혈관병성 빈혈뿐만 아니라, 권태감 및 피로와 함께 발병한다. 그러나 심한 복통과 혈성 설사는 흔히 발생하지 않는다. 임상병리 검사 결과에서도 낮은 혈소판 (응고를 돕는 혈액 안의 세포) 수치, 젖산탈수소 효소(LDH, 손상된 세포로부터 방출되는 화학물질이기 때문에 세포 손상에 대한 표지자 역할을 함) 수치의 증가, 햅토글로빈 수치의 감소 (적혈구 파괴가 있음을 나타냄), 빈혈(낮은 적혈구 수치) / 분열적혈구(손상된 적혈구), 크레아티닌 수치 증가 (신장기능장애가 있음을 나타냄), 단백뇨(신장 손상이 있음을 나타냄) 등이 나타난다. 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자들에게서는 종종 급성 신부전, 고혈압, 심근경색 (심장발작), 뇌졸중, 폐 합병증, 췌장염 (췌장의 염증), 간 괴사 (간세포나 조직이 사멸하는 것), 뇌병증 (뇌 기능장애), 발작, 혹은 혼수상태 등과 같은 전신성 징후 및 증상이 갑작스럽게 발생한다. 사망뿐만 아니라, 신경계, 심혈관계, 신장계, 위장계(GI)의 장기부전은 언제든지 예측할 수 없이 매우 빠르게 발생하거나, 증후성 혹은 무증후성 질환이 장기간 진행된 후에 발생할 수 있다. 예를 들어, 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자 약 6명 중 1명꼴로 처음에는 급성신부전은 발병하지 않은 상태에서 단백뇨 또는 혈뇨를 경험하기도 한다. 발생하는 징후 및 증상들을 극복하고 생존한 환자들의 경우, 만성 혈전 상태 및 염증 상태를 견뎌야 하는데, 이 상태로 인해 많은 환자들은 일생 동안 갑작스러운 혈액 응고, 신부전, 극심한 타 합병증, 조기사망 등이 발생할 위험에 처하게 된다.